亨廷頓舞蹈病:優雅的名字,恐怖的魔咒

2018年3月,世界頂級期刊《細胞》報導了世界首例“亨廷頓病轉基因豬”,它是由中國和美國的科學家通過編輯技術(CRISPR/Cas9)和體細胞核移植技術培育出來的。這種豬的特徵是會出現“舞蹈”樣的症狀。然而科學家們為什麼要費這麼大力氣培育“亨廷頓病豬”?一切要從亨廷頓舞蹈症-這種可怕的人類遺傳病說起。

基因的重組和突變可以產生天才或具有特殊能力的人們,但不是每一次的變異都會成功。在漫漫長河中,基因在不斷地變化並探索著,或更適應環境,或使人發生缺陷。在生活中,有一些人會出現擠眉弄眼、口唇挪動、手舞足蹈等症狀,就好像在跳著“優美”的舞蹈。實則不然,此“舞蹈”非彼“舞蹈”,這極有可能是一種致命的“舞蹈”-亨廷頓舞蹈症(Huntington’s disease,HD)。

一、亨廷頓舞蹈病:優雅的名字,恐怖的魔咒

亨廷頓舞蹈病,是一種罕見且致命的神經退行性疾病。患者發病時,身體會控制不住地手舞足蹈。隨著病情的惡化,患者會逐漸喪失說話、吞咽、行動等能力,最終無法進食,臥床不起,直至死亡,生存期只有15-20年左右。亨廷頓舞蹈病具有代代遺傳的特徵,患者的後代發病率在50%左右。

亨廷頓舞蹈病不僅會讓患者的生活持續惡化,還會加劇患者的精神疾病,導致患者產生輕生的念頭。目前,治療亨廷頓舞蹈病沒有特效藥物,以對症治療為主。2017年獲美國FDA 批准上市的氘丁苯那嗪是用於治療亨廷頓舞蹈病的主要藥物。

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二、亨廷頓舞蹈病臨床表現

1、運動障礙

舞蹈症是亨廷頓病中最常見的運動障礙。所以常將其稱為亨廷頓氏舞蹈病。大多數患者初期表現為精細動作協調不能,輕微的不自主運動,構音障礙,腱反射亢進;中期逐漸發展為明顯的舞蹈動作,為無目的、無規律的肢體、面部和軀幹運動,表現為張口、撅嘴、伸舌、聳肩、身體前驅後仰、手舞足蹈等,情緒激動和緊張時加重,睡眠時消失。

2、認知能力下降

亨廷頓病癡呆症的認知能力下降通常始于易怒、邋遢和喪失興趣,初期表現為日常生活失去計劃性,記憶力下降(輕度認知障礙有時早於運動障礙),注意力下降;中期表現為反應遲鈍,視覺空間能力下降,語言障礙,缺乏自製力。

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3、神經精神症狀

精神症狀常常複雜多變,與疾病過程中的腦功能損傷相關。初期常表現為抑鬱和易激惹;中期表現為人格改變,妄想,有時情緒無法控制,有衝動行為;晚期的時候常出現構音障礙、睡眠障礙,還可出現人格行為改變,包括反社會行為、精神分裂症、偏執狂和幻覺等。

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